Diseño y Presentación de Trabajos Científicos Universidad de Valencia







TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO: AUTISMO INFANTIL






Climent Martí, Maite Valencia, Mayo 2009




Este trabajo quiero dedicarlo a mi familia, que ha sabido ayudarme durante este largo proceso. Como las palabras que desearía poner son muy numerosas, lo resumo en un simple, y a la vez sin límites GRACIAS.






“Enseñar no es una función vital, porque no tienen el fin en sí misma; la función vital es aprender."

-Aristóteles-






Este trabajo no se habría podido realizar sin la colaboración de muchas personas que me han brindado su ayuda y su apoyo. Quiero agradecerles lo que han hecho por mí para que este trabajo saliera a adelante. Creo deber hacer una especial mención a la Universidad de Valencia ya que sino fuera por ella no habría podido conseguir los permisos para mis experimentos, y sin ello no habría sido posible nada de lo que ustedes hoy están leyendo.






ÍNDICE:

  1. Introducción........................................................................... 6
  2. Historia.................................................................................. 7
  3. Etiología y patogénesis............................................................ 8
  4. Manifestaciones clínicas.......................................................... 10
  5. Criterios diagnósticos.............................................................. 11
  6. Curso y pronóstico.................................................................. 12
  7. Tratamiento............................................................................. 13
  8. Bibliografía.............................................................................. 14




    1. INTRODUCCIÓN:


    El autismo infantil es una forma relativamente rara de psicopatología de la infancia.(Schereibman L., 1986, 176), que se encuentra dentro de la clasificación de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), realizada por el DSM-IV y el CIE-10.
    Se define como un desarrollo anómalo en diferentes aspectos de la conducta, tanto en la interacción social como en la comunicación teniendo un repertorio restringido de actividades e intereses. (Kaplan H., 1999, 1346).
    La prevalencia de esta patología es relativamente baja; 2 a 5 de cada 10.000 niños (0.02 a 0.05%) menores de 12 años. (Kaplan H., 1999, 1346), aunque se considera que la incidencia está en aumento, se cree que es debido a un aumento en el diagnóstico.(Autismo, 2009).
    El inicio de esta patología suele ser, aproximadamente a los 36 meses, habiendo un gran grado de diferencia de presentación clínica, siendo que en algunos casos leves puede pasar totalmente desapercibido atribuyéndolo a un rasgo del carácter como es la timidez.
    Este trastorno es mucho más frecuente en varones, de 3 a 5 veces, pero en las niñas reviste una mayor gravedad y suele acompañarse de antecedentes familiares. (Kaplan H., 1999, 1346).




    2. HISTORIA:


    Fue Henry Maudsley en 1867 el primer psiquiatra que prestó atención a niños pequeños que presentaban trastornos mentales graves con unas alteraciones comunes del desarrollo, que en un principio fueron diagnosticados de psicosis. No fue hasta 1943, con el doctor Leo Kanner (véase Figura 1.)con su artículo clásico de “Perturbaciones autísticas y del contacto afectivo”, cuando de empezó a hablar de una entidad nueva y proporcionó una descripción clara de este síndrome en la infancia temprana.
    Para llegar a esta conclusión se valió del estudio de 11 niños que diferían cualitativamente de los otros niños vistos en clínica infantil. Las características clínicas que él evalúa y que comparten estos niños son las siguientes (Schereibman L., 1986, 177):
    • Incapacidad para desarrollar interacciones con los demás.
    • Aislamiento extremo.
    • Adquisición tardía del lenguaje.
    • Lenguaje no significativo o de naturaleza no comunicativa en caso de desarrollarse.
    • Ecolalias*
    • Inversión pronominal*
    • Actividades de juego repetitivas y estereotipadas.
    • Demanda compulsiva de la invariabilidad del entorno.
    • Carencia de imaginación.
    • Buena memoria mecánica.
    • Apariencia física normal.
    • Aparición de anormalidades en la infancia.
    • Relaciones anormales con la gente
    • Preferencia por dibujos y objetos inanimados.

    Siguiendo la descripción formal del Dr. Kanner, otros autores describen niños de características similares (Bakwin, 1954; Bosch, 1953, 1970; Despert, 1951; Van Krevelen, 1952).
    Figura 1:una imagen del psiquiatra que describió primero a los niños autistas (Autism, 2008)




    3. ETIOLOGÍA Y PATOGÉNESIS:

    • Factores psicodinámicos y familiares:
      En los trabajos iniciales se muestra que los padres de los niños autistas solían ser cálidos, y que generalmente, estaban preocupados con abstracciones intelectuales y tendían a expresar poco interés por sus hijos.
      Posteriormente, se asoció a la ira y el rechazo de los padres, así como el refuerzo paterno de los síntomas austísticos
      Los estudios que han intentado asociar el autismo a un estilo de crianza, o a un comportamiento de los padres no han mostrado diferencias significativas entre los padres de niños normales, y los padres de niños autistas.(Kaplan H.,1999, 1346).
      No obstante, se han hecho investigaciones en orfanatos y se ha visto un aumento de “conductas quasi-autísticas”, ya que tienen los síntomas, pero no tienen las alteraciones fisiopatológicas, no obstante, a diferencia de los autistas, es que la sintomatología de estos niños remite cuando se encuentran en un ambiente normalizado (Autismo, 2009).
      No obstante, si que es cierto que los autistas pueden responder con una exacerbación de los síntomas frente a situaciones de estrés psicoemocional como una mudanza o un nuevo hermanito.
    • Factores neurológicos y biológicos:
      Actualmente el autismo se considera una enfermedad con una base biológica y que puede estar asociada a diferentes enfermedades o síndromes.
      Las anormalidades a nivel cerebral más consistentes son las de Baumann y Kemper 1985 y 1994,( Síndrome, 1999) que se encontraban en el Sistema Límbico*, el Cerebelo y la Oliva inferior*. (veáse figura 2).
      Se halló que los individuos autistas presentaban un menor tamaño neuronal y un aumento de empaquetamiento neuronal de la densidad celular a nivel del hipocampo, la amígdala, los cuerpos mamilares* el girus cingulado anterior*y el núcleo del septum*.Todas estas áreas están relacionadas unas a otras por circuitos de interconexión y desarrollan la mayor porción del sistema límbico.
      También observaron compromiso del desarrollo del árbol dendrítico*del complejo hipocampal .
      Probablemente múltiples causas y la interacción de factores genéticos y ambientales provoquen una anormalidad en el desarrollo del cerebro. Si bien todo esto no es suficiente para explicar la patogénesis, es conocido que tanto en humanos como en animales las estructuras mediales del Lóbulo Temporal, en especial el hipocampo*y la amígdala * tienen importancia en la cognición, el aprendizaje, las emociones y la conducta.

      En el Cerebelo se hallaron comprometidos primariamente las porciones inferiores y laterales de los hemisferios. Disminución del número de células de Purkinje y granulares * sin pérdida neuronal en los núcleos olivares inferiores , así como la presencia de algunas neuronas hipertróficas, sugiriendo que esta anormalidad tiene un origen prenatal antes de las 30 semanas de gestación, previamente a que se generen las conexiones entre la Oliva Inferior y las células de Purkinje.
      El Cerebelo juega un rol de mediador y modelador en algunos aspectos del aprendizaje y la conducta afectiva. El autismo también se ha relacionado con patologías que acompañan a lesiones neurológicas, como la rubéola congénita, fenilcetonuria, esclerosis tuberosa y síndrome de Rett*.
      Además los niños autistas presentan más frecuencia de malformaciones congénitas leves que sus hermanos. Todo ésto, lleva a la conclusión de que las complicaciones del primer trimestre del embarazo son las que más relación tienen con el autismo.
      Figura 2:Los componentes del sistema límbico son; amígdala, tálamo, hipotálamo, hipófisis, hipocampo, el área septal
      (fórnix, cuerpo calloso y fibras de asociación), la corteza orbitofrontal y la circunvolución del cíngulo.
      (Sistema Límbico).
      Del 4 – 32% de las personas con autismo tienen crisis epilépticas en algún momento de su vida, alrededor del 20 – 25% muestran hipertrofia de los ventrículos (TAC). Se detectaron anomalías en el electroencefalograma en el 10 – 83% de los niños autistas, los cuales, a pesar de ser inespecíficos sí que muestran cierto fracaso en la lateralización cerebral* (Kaplan H., 1999, 1347), también se ha mostrado hipoplasia de los lóbulos VI y VII del vérmix cerebeloso, además de anomalías corticales, siendo la más frecuente la microgiria*.
      Todas estas alteraciones pueden reflejar migraciones anormales en los primeros seis meses de embarazo.
    • Factores genéticos:
      En varios estudios se ha mostrado que hay un aumento de la incidencia del autismo entre 2 – 4% en los hermanos, habiendo valores del 96% de concordancia en gemelos monocigóticos y del 27% en gemelos dicigóticos, (Kaplan H., 1999, 1347) hecho que apoya la relación con factores genéticos.
      Junto a esto, no hay que olvidar la asociación del autismo con determinados síndromes genéticos como son los siguientes:
      1. Delecciones y dupliciones del cromosoma 15q11-q13, se supone que esta región está implicada en el 1 – 4% de casos de autismo( Artigas-Pallarés J. 2005, 1).
      2. Síndrome del X frágil ; implicado en el 4 – 6% de los pacientes autistas, pero además en este caso encontramos que casi todos los afectos, aunque no presenten el diagnóstico de autismo, sí que asocian síntomas típicos de esta patología.( Artigas-Pallarés J. 2005, 3).
    • Factores inmunológicos:
      Existe cierta evidencia de la asociación de incompatibilidad inmunológica entre la madre y el feto con la predisposición a sufrir autismo.
      Se ha visto que los linfocitos de niños autistas reaccionan frente a anticuerpos maternos, lo que permite sospechar la posibilidad de que haya un mayor riesgo de lesionar las lesiones neuroanatómicas.
    • Factores perinatales:
      En los niños con trastornos autísticos parece haber una gran incidencia de complicaciones hipóxicas durante la gestación; hemorragia materna después del primer trimestre y la presencia de meconio en el líquido amniótico. O bien, durante el período neonatal, de distréss neonatal y anemia.(Kaplan H., 1999, 1347).
      Lo que se encuentra actualmente discutido es que las alteraciones genéticas podrían ser la causa de estas complicaciones obstétricas, o bien que estas complicaciones no estén relacionadas con la etiología, sino que simplemente agraven los síntomas (Autismo, 2009).
    • Factores bioquímicos:
      Al menos un tercio de los pacientes autistas tienen un aumento de la serotonina* plasmática (Kaplan H., 1999, 1347), pero este hecho no es característico del autismo, ya que pacientes con retraso mental también muestran esta alteración.





    4. MANIFESTACIONES CLÍNICAS.


    1.Deterioro cualitativo en la interacción social:
    Los patrones distintivos que presentan los niños autistas son fundamentalmente los siguientes; ausencia de contacto con los demás y carencia de vínculos con los padres (Schereibman L., 1986, 178). Se muestra en estos niños una carencia de sonrisa social y de las posturas anticipatorias para ser cogidos por un adulto.
    El contacto visual anómalo es un rasgo muy común en estos pacientes (Kaplan H., 1999, 1349), siendo que utilizan a las personas como objetos, un ejemplo es que los autistas si quieren coger algo pueden coger de la mano a un adulto, pero no lo mirará a los ojos durante todo el proceso.
    Tampoco sienten ansiedad por separación.
    2.Trastornos en la comunicación y el lenguaje. Su habla contiene ecolalia inmediata o retardada* o frases estereotipadas fuera de contexto, junto con el uso invertido de pronombres; estos hecho no son un síntoma únicamente, sino que forman parte de los criterios diagnósticos del autismo.(Kaplan H., 1999, 1348).
    Su compresión se encuentra alterada, además que no usan el lenguaje con fines comunicativos, tampoco explican acontecimientos pasados ni anticipan verbalmente hechos futuros.
    3.Conducta estereotipada.
    Los niños autistas en los primeros años de vida manipulan los juguetes y objetos de un modo no intencional, con escasa variación, creatividad e imaginación y pocas características simbólicas. Además las actividades y el juego, si existen, son rígidas, repetitivas y monótonas.
    Para el juego no se valen de la imitación, que permite la integración social y la maduración del niño.
    Son muy frecuentes en la primera y mediana infancia los fenómenos rituales y compulsivos.
    Es importante comentar que los niños autistas que se encuentran deteriorados intelectualmente presentan alteraciones del movimiento, hecho que provoca que presentan ciertas estereotipias en su conducta y en el juego.



    Figura 3: en esta imagen se aprecia a un niño manipulando un objeto sin ninguna finalidad concreta.
    (Baron-Cohen S. 2009)
     4.Inestabilidad del ánimo y de los afectos.
    Algunos niños autistas presentan inexplicables cambios de humor, pasando del llanto inconsolable a la risa histérica sin estar relacionado con el entorno. Además, estas emociones pueden estar vinculadas a la ausencia de una conducta social adecuada y a la incapacidad de responder a las demandas sociales de los demás(Schereibman L., 1986, 187).
    Funcionamiento intelectual: (Kaplan H., 1999, 1350).
    • 40% de los niños con autismo infantil tienen un retraso mental moderado, grave o profundo.
    • 30% presentan un retraso mental leve.
    • 30% restante presentan un coeficiente intelectual igual o mayor a 70.
    Este retraso mental se encuentra más relacionado con sus carencias a nivel del lenguaje que en otras áreas intelectuales, siendo que presentan una inteligencia no verbal normal.




    5. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS:


    El DSM-IV indica que para un diagnóstico de autismo es necesario encontrar las características A, B, y C que se mencionan a continuación: (Autismo, 2009).
    A. Un total de seis o más manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al menos una de (3).
    1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:
      a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social.
      b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo.
      c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés).
      d. Falta de reciprocidad social o emocional.
    2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
      a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica).
      b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones.
      c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrásico.
      d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel de desarrollo.
    3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
      a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.
      b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.
      c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).
      d. Preocupación persistente por partes de objetos.
    B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1)Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje o (3) Juego simbólico.
    C. El trastorno no se explica mejor por un Síndrome de Rett* o trastorno desintegrativo de la niñez.




    6. CURSO Y PRONÓSTICO:


    El trastorno autístico tiene un curso prolongado y un pronóstico reservado; generalmente se basa en que tengan un coeficiente intelectual > 70 y presenten un lenguaje comunicativo tienen un pronóstico mejor.
    Comparando niños autistas con un coeficiente intelectual alto, a la edad de los 5 años, detectan que en adultos jóvenes una pequeña proporción no reunían los criterios de diagnóstico de autismo, aunque todavía presenten algunas características de autismo (Kaplan H.1999, 1352), no obstante, las áreas que no suelen mejorar son las atribuidas a las conductas repetitivas y ritualistas.
    El resto de los pacientes autistas generalmente permanecen gravemente incapacitados viviendo en una completa dependencia o semidependencia 1-2% logra adquirir un independencia con un empleo remunerado, entre el 5-20% alcanzan una situación seminormal (Kaplan H.1999, 1352).
    No obstante, en el otro extremo encontramos pacientes pueden tener un mal pronóstico presentando automutilaciones, agresiones, o regresión. (Autismo, 2009).




    7. TRATAMIENTO:


    Los objetivos del tratamiento son los siguientes:
    • Mejorar las conductas socialmente aceptables y prosociales.
    • Disminuir los síntomas relacionados con conductas extrañas.
    • Ayudar al desarrollo de la comunicación verbal y no verbal.
    Los tratamientos de elección (Kaplan H. 1999, 1352) son los métodos educacionales y los conductuales; es decir, el entrenamiento en una clase estructurada en combinación con métodos conductuales.
    Se muestra en diversos estudios que las terapias conductuales logran una mejoría en las áreas del lenguaje y la cognición, además de disminuir las conductas maladaptativas. Si junto a ésto, realizamos un entrenamiento a los padres se puede mejorar mucho estos aspectos, junto a la cognición y la sociabilidad de los niños autistas.
    Respecto a la psicofarmacología hay que decir que aunque no hay ningún fármaco específico del trastorno autista, si que pueden beneficiarse ciertos síntomas del uso de éstos, como la agresión, la hiperactividad, las rabietas, las conductas autolesivas, la sintomatologia obsesivo-compulsiva y las estereotipias.
    • Haloperidol; disminuye las rabietas y aumenta el aprendizaje, además de reducir los síntomas conductuales (hiperactividad, estereotipias, aislamiento, inquietud, relaciones de objeto anómalas, irritabilidad y labilidad afectiva). (Kaplan H. 1999, 1353).
    • Risperidona; disminuir la agresividad, las conductas autolesivas y la hiperactividad. En algunos casos se ha observado que mejora las conductas socialmente aceptables, (Kaplan H. 199, 1353).
    • ISRS*; tratamiento complementario para la sintomatologia obsesivo-compulsivo y estereotipias.
    • Litio; en aquellos casos en los que los otros fármacos no hayan sido capaces de controlar las conductas de agresividad y autolesión.





    BIBLIOGRAFÍA:



    • Autism.2008. Interactive Autism Network (online).Ian Community. Disponible en: iancommunity.org/galleries/default_image/Leo_Kanner_opt.jpg

    • Autismo.2009.Autismo (online). Wikipedia, la enciclopedia libre. Disponible en: wikipedia.org/wiki/Autismo

    • Baron-Cohen S.2009. Simon Baron-Cohen (online) Psiquiatria Infanto-Juvenil. Disponible en: medicablogs.diariomedico.com/psiqinfantojuvenil/tag/simon-baron-cohen/

    • Kaplan H. Sadock J. 1999, Sinopsis de Psiquiatria. Madrid:Editorial Médica Panamericana, S.A.

    • Pallarés J. Gabau E. Guitart M. 2005. Autismo sindrómico II: Síndromes de base genética asociados al autismo. (online). Simposio satélite. Disponible en:psyncron.com/es/docs/autismesindromic2.pdf

    • Rodríguez M. 1997. Autismo: un Síndrome de disfunción neurológica (online). Monografias.com. Disponible en: monografías.com/trabajos12/autis/autis.shtml#top

    • Schreibman L. Mill J. 1986, Autismo Infantil en: Ollendick T. Hersen M. Psicopatología Infantil. Barcelona: Ediciones Martínez Roca, 176 – 213.

    • Sistema Límbico (online). Disponible en: proyectosalonhogar.com/Cuerpo_Humano/Cerebro/Sistema_limbico.htm




    BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA:

    1.Kaplan H. Sadock J. 1999, Sinopsis de Psiquiatria. Madrid:Editorial Médica Panamericana, S.A.

    2.Vallejo Ruiloba, J. 1991, Introduccion a la psicopatología y la psiquiatría. Barcelona: Salvat.

    3.Gelder, M.; Gath, D; Mayour, R. 1993, Psiquiatría. México: Interamericana-McGraw Hill.




    GLOSARIO DE TÉRMINOS:

    • Amígdala: es un conjunto de núcleos de neuronas localizadas en la profundidad de los lóbulos temporales de los vertebrados complejos, incluidos los humanos.La amígdala forma parte del Sistema Límbico(término últimamente en desuso por su imprecisión), y su papel principal es el procesamiento y almacenamiento de reacciones emocionales .
    • Árbol dendrítico: conjunto de dendritas que se definen como prolongaciones ramificadas, bastante cortas, de la célula nerviosa. Son terminales de las neuronas; y están implicadas en la recepción de los estímulos, pues sirven como receptores de impulsos nerviosos provenientes desde un axón perteneciente a otra neurona.
    • Conducta estereotipada: conducta ocasionada por un conflicto, varía poco, tiene una cualidad ritual y raramente es modificada por sus consecuencias
    • Cuerpos mamilares: Dos protuberancias del hipotálamo que se parecen a pezones. Están asociados con funciones de acceso a memoria, en particular el acceso a conocimiento almacenado para interpretar entradas sensoriales. Al ser dañadas, ocasionalmente resulta pérdida de memoria o amnesia de áreas específicas del conocimiento.
    • Ecolalia
      • Inmediata: es una perturbación del lenguaje en la que el sujeto repite involuntariamente una palabra o frase que acaba de pronunciar otra persona en su presencia, a modo de eco.
      • Retardada: repetir a lo largo de día, frases pronunciadas por personas anteriormente al momento de la repetición.
    • Girus Cingulado Anterior: también conocido en neuroanatomía como giro del cíngulo, circunvolución del cíngulo, giro cingular, gyrus cingulum o —abreviadamente— cíngulo es una circunvolución en el área media del cerebro que cumple funciones determinantes en la actividad cerebral del ; sistema límbico localizado en el borde de la corteza cerebral.
    • Hipocampo: es una parte del cerebro situado en el lóbulo temporal (los seres humanos y otros mamíferos tienen dos hipocampos, justo en medio de cada hemisferio cerebral). Forma una parte del sistema límbico y participa en la memoria y la orientación espacial.
    • Inversión pronominal: utilizar el pronombre “tú”, cuando se quiere decir “yo”.
    • ISRS: fármacos en los que se inhibe selectivos de la recaptación de la serotonina
    • Lateralización cerebral: la lateralidad es el predominio de un hemisferio sobre el otro, este predominio surge a partir de los estimulos recibidos gracias a la relación del ser con el entorno.
    • Microgiria: pequeñez o escaso desarrollo de las circunvoluciones cerebrales.
    • Oliva Inferior: estructura anatómica del tronco del encéfalo.
    • Septum: doble lámina triangular mediana y vertical que separa las astas anteriores de los ventrículos laterales del cerebro situada en el angulo que forman el cuerpo calloso y el trígono cerebral
    • Síndrome de Rett: Se trata de un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años (6 a 18 meses de vida) hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental.
    • Sistema Límbico: es un sistema formado por varias estructuras cerebrales que gestiona respuestas fisiológicas ante estímulos emocionales. Está relacionado con la memoria, atención, instintos sexuales, emociones (placer, miedo, agresión), personalidad y la conducta. Está formado por partes del tálamo, hipotálamo, hipocampo, amígdala cerebral, cuerpo calloso, séptum y mesencéfalo. El sistema límbico interactúa muy velozmente (y al parecer sin que necesiten mediar estructuras cerebrales superiores) con el sistema endocrino y el sistema nervioso autónomo.





    ÍNDICE ANALÍTICO: