"EL GENOMA HUMANO I"
( GUIÓN )

Ó—: Hola queridos amigos 'amantes' de la ciencia... Bienvenidos a una nueva entrega de la "La luz de Atenea", el programa de divulgación científica de UPVradio. Hoy os hemos preparado un precioso monográfico sobre biología humana. El profesor Francisco Rubio -ya sabéis, nuestro sabio multidisciplinar en temas científicos- me ha 'filtrado' que esta noche descenderemos al nivel microscópico de uno de los grandes misterios del hombre: ni más ni menos que al enigma 'codificado' de lo que somos... Eso es lo que sé (bueno... ¡y otra cosa!: al profesor se le ha escapado una palabra reveladora: 'biblioteca'). Francisco: juntando las piezas del puzzle ('biología microscópica' y biblioteca)... creo que está claro el título del programa.

F—: ¿Qué tal, Óscar? Pues sí: es obvio. ¿Cuál puede ser la 'biblioteca fundamental' del género humana?

Ó—:Estamos hablando -amigos- del 'gran archivo biológico' que contiene las respuestas de lo que somos físicamente...

F—: ¡Pues dejemos las ambigüedades!: nos referimos al genoma humano (ése es el título del programa de hoy). El código genético es un 'ovillo' con toda la información sobre 'cómo somos' -físicamente- y 'por qué' somos así

Ó—: ¡Increíble todo el misterio lo que ocultan apenas 2 palabras!: 'genoma' y 'humano'!

F—: Ni más ni menos que las llaves para controlar el desarrollo de nuestro cuerpo..

Ó—: Pero el tema es demasiado prolijo, ¿hasta dónde vamos a llegar esta noche?

F—: No lo sé. Empezaremos aclarando nociones básicas sobre 'genómica', pero el objetivo es explicar el proyecto 'Genoma humano' (que hizo la secuencia completa del genoma)... Supongo que tendremos que dedicarle -a este tema- más programas

Ó—: Pues ya lo sabéis: ésta será la 1ª entrega sobre el genoma humano. ¿Pero será cierto que el famoso ADN es el 'manojo de llaves' que ha dicho Francisco Rubio, las llaves que 'nos abren' y 'nos cierran' como 'eslabones' de la gran cadena evolutiva de las especies? En fin: esta y otras preguntas empezaremos a resolverlas hoy. Coged vuestros anteojos, guardad escrupuloso silencio... ¡Porque "La luz de Atenea" entra en la biblioteca del genoma humano! Comenzamos.
----cambio de banda sonora----
Ó—: Bueno, amigos: empezamos con una definición: "el Genoma humano es el conjunto de instrucciones bioquímicas que una persona necesita para desarrollarse desde que la conciben sus padres hasta que muere". Esto está en las enciclopedias -Francisco- ¿pero dónde está el genoma, que es nuestra enciclopedia biológica?

F—: La información genómica está dentro de una larga molécula llamada ADN (ácido desoxirribonucleico). El ADN es el componente esencial de nuestros cromosomas y está dentro del núcleo de todas las células de nuestro cuerpo...
Ó—: Estos 'cromosomas' -ya lo veremos después- vienen a ser como capítulos, mientras que el genoma es el libro completo, la enciclopedia. Pero antes bajemos a lo más básico: ¿con qué alfabeto, con qué letras se escribe toda la información del ADN?

F—: Las letras -o 'ladrillos de la edificación'- son los nucleótidos (también llamados 'bases nitrogenadas'): digamos que son '4 letras' diferentes. Estas letras se agrupan en 3 pares y forman -Óscar- 'historias', es decir: forman los 'genes' del ADN.

Ó—: Pues ahí está: el genoma humano es el libro completo, la molécula de ADN es el lenguaje de los capítulos llamados 'cromosomas' (todo, amigos, dentro del núcleo de las células) y finalmente estos capítulos contienen millones de historias o 'genes', compuestas por las 4 letras o nucleótidos... Pero -por cierto- en esta metáfora nos faltarían las 'palabras' ¿existen esas unidades?

F—: Por supuesto: podríamos decir que cada historia -o 'gen'- está compuesta incluso de párrafos llamados 'exones' (¡fíjate qué complejo es el orden inclusivo)!... Cada párrafo -por su parte- está formado por los 'codones', que serían las 'palabras'

Ó—: Y cada palabra -como decíamos- está escrita por los nucléotidos o bases. . Por cierto ¿cómo llamamos a estas letras?

F—: La 'letras' o nucleótidos -que son aminoácidos- son: Adenina, Citosina, Guanina y Timina, y las representamos con sus respectivas iniciales (A, C, G y T)

Ó—: Hay que aclarar que las combinaciones de las 4 bases dentro de los genes (que son distintas ordenaciones de pares de 3), siempre siguen una regla: A-C y G-T. Sin embargo,Francisco,hay que identificar millones de genes,de posibles ordenaciones

F—: ¡Exacto!: tenemos 3000 millones de pares de bases o 'letras' ordenadas de diferentes formas en los genes. ¡Imagínate!: el objetivo del Proyecto Genoma Humano era identificar el 'orden' correcto de los 3.000 millones de pares

Ó—: Pues esa era la labor: descifrar el orden de millones de unidades de ADN y descodificar -por tanto- las instrucciones para crear el cuerpo humano. Hemos dicho también, profesor, qe los genes componen luego los cromosomas. ¿Son 23?

F—: En efecto: los genes humanos 'se empaquetan' en 23 'pares' de cromosomas distintos...
Ó—: ... son 'pares' porque la molécula de ADN es una hélice 'doble...

F—: ¡...un doble filamento! Pues bien: 22 cromosomas -de los 23 pares que hay- están numerados según su tamaño -Óscar-: desde el mayor (el número uno) hasta el menor (el veintidós). El par restante -el '23'- es el denominado 'cromosoma sexual'

Ó—: El cromosoma sexual son 2 grandes cromosomas X en la mujer y el par llamado X-Y en el hombre... ¡Pero en realidad son diminutos! Por ej.: el cuerpo tiene -más o menos- 100 billones de células ¡y la mayoría con diámetro menor a 10 -4 mm!
F—: ¡Pues sí, esa es nuestra diminuta realidad! El interior de cada célula tiene un corpúsculo llamado 'núcleo', y en él están las 2 series completas de genoma...

Ó—: Estas 2 series de genoma se deben a aquello que dijimos de la 'doble hélice'. Es decir: hay una combinación fija de bases (A-T y C-G), y ello conforma filamentos de ADN obligatoriamente 'complementarios'. Cada uno de estos filamentos -Francisco- lo aportará uno de nuestros progenitores, ¿no?...

F—: ¡Claro! Debido a eso, en los óvulos y en los espermatozoides no existe 'doble hélice' de ADN... ¡Las células reproductivas sólo tienen la mitad del genoma! El genoma entero -el del nuevo ser humano- se completará en la fecundación

Ó—: ...es decir: una mitad la aportará el padre y la otra mitad la madre. ¿Hay otra excepción a la doble hélice de ADN?

F—: Bueno: los glóbulos rojos (o hematíes) son células que no tienen siquiera ADN...

Ó—: En fin, amigos: se calcula que los 23 cromosomas humanos contienen -en total- entre 20 y 40.000 genes. Entre estos genes están esos que marcan las sutiles diferencias por cuanto al color de los ojos, el pelo, la estatura, etc (según los haya aportado el padre o la madre) Seguimos en 'La luz de Atenea', en UPVradio. Desgranamos en esta entrega el misterio del genoma humano: un tema tan apasionante -¡esconde los planos de la arquitectura de nuestro cuerpo- como minucioso. Estamos todavía -con Francisco- sentado conceptos básicos. De abajo a arriba, hemos hablado ya de letras o bases, de palabras o codones, de párrafos o exones, de historias o genes, de capítulos o cromosomas y del libro (es decir: del genoma). Sin embargo la realidad es todavía más compleja: ¡hay que descifrar -aproximadamente- mil millones de palabras del libro, profesor!

F—: ¡Exacto! Para hacer una comparación...¡es como tener que leer 800 Biblias juntas, o 100 listines telefónicos de 500 páginas cada uno!

Ó—: Tengo ahora en mente -Francisco- un símil descorazonador: si alguien quisiera leer detenidamente el manual de instrucciones, ¡necesitaría una sesión 'continua' de entre 80 y 100 años! Esto da una idea de la magnitud del Proyecto Genoma...

F—: Menos mal que la lectura o 'secuenciación' del genoma se ha hecho tecnología muy moderna... De todas formas, el símil es adecuado: si el genoma los escribiésemos con letras de 1 cm de tamaño ¡el texto sería tan largo -o más- que el Guadalquivir!

Ó—: Pues -siguiendo esta vorágine de cifras espeluznante- os daré un dato. ¿Cuánto mediría una cadena de ADN formada por los cromosomas de una célula colocados uno a continuación del otro y estirados?: casi dos metros (¡dentro de una célula!).

F—: ¡Y eso no es nada!: si unimos todos los cromosomas de un organismo humano conseguimos una cadena de 150.000 millones de Km... ¿qué te parece? ¡Una distancia -Óscar- que tardaría 6 días-luz en recorrerse!
Ó—: ¡'Misterios de la naturaleza'!: al parecer este gigantesco libro -Francisco- cabe en el núcleo microscópico de una célula diminuta...

F—: ¡...que a su vez -Óscar- entraría 'holgadamente' en la cabeza de un alfiler!

Ó—: Tremendo -amigos-: pero lo más sorprendente es que esto de ver al genoma como un 'libro' es algo más que una 'metáfora': es 'taxativamente' cierto. ¿Cómo se lee el genoma, profesor? Creo que la diferencia es que los libros occidentales se leen de izquierda a derecha y el genoma no se lee así, ¿no?

F—: Bueno.. El genoma humanos se lee -en ciertos tramos- de izquierda a derecha y en otros al revés.. ¡Pero ojo!: nunca puede leerse en ambos sentidos a la vez.

Ó—: Y luego tenemos un caso muy concreto -Francisco- en que parece que el genoma -el libro- puede 'leerse a sí mismo'... ¡durante su replicación!

F—: ¡Pero no sólo 'puede', sino que 'debe leerse a sí mismo'! Tengamos en cuenta que la 'replicación genómica' como hacer una fotocopia del material genético... Hay que hacer -por tanto- una distinción importante: la acción de 'fotocopia' se llamará a partir de ahora REPLICACIÓN, y la de 'lectura' TRADUCCIÓN...

Ó—: ¡Pues aceptado, profesor! Veamos un poco esto de la replicación -por encima-: hemos dicho que a la Adenina (una de las bases o 'letras') le gusta emparejarse con la Timina; y que la Guanina lo hacía con la Citosina. La reproducción -entonces- es muy simple: siempre por 'complementariedad', Francisco...

F—: Ni más ni menos. Digamos que un filamento de ADN podría copiarse a sí mismo siguiendo el orden de un filamento complementario... Es decir: ensamblando -una a una- las bases o letras que exige su filamento complementario...

Ó—: El estado habitual del ADN es la 'doble hélice': el filamento original y su pareja complementaria entrelazados... ¿no?

F—: Exacto: con lo que la replicación convertiría una secuencia 'ACGT' -por ejemplo- en 'TGCA', y en la tercera copia se convertiría de nuevo en la secuencia 'ACGT'

Ó—: Nos referimos -por tanto, amigos- de una replicación indefinida -en teoría- que ya sea de forma literal o complementaria (especular) contendría siempre la misma información... ¿Funciona igual la 'traducción' de ADN, la 'interpretación' de las instrucciones que contiene el ADN?

F—: No. La traducción de ADN es más 'complicada'.

Ó—: Pero antes que empezar con la traducción: si la misión de la replicación era la reproducción celular (del ADN íntegro), ¿cuál es el objetivo de 'traducir'?

F—: La traducción -Óscar- busca 'descodificar' el genoma para crear proteínas. ¿Por qué?: porque las proteínas intervienen en casi todas las reacciones químicas del organismo.

Ó—: Estamos -amantes de la ciencia- en 'La luz de Atenea', en UPVradio, y revisamos el misterio del genoma. Hemos hablado ya de la 'replicación' del genoma, y llegamos ahora a la 'traducción' o síntesis del proteínas. Lo primero -Francisco- es dejar claro que la 'traducción' también hace una copia del ADN pero 'especial'...

F—: Eso es, Óscar... La 'traducción' realiza una copia tal como conocemos pero no sobre ADN... sino sobre una substancia ligeramente distinta: ARN o 'ácido ribonucleico'.

Ó—: ¿Qué diferencia al ARN del ADN original o 'desoxirribunubleico'?
F—: Simplemente que el ARN emplea otro aminoácido -'Uracilo'- en vez de 'Timina'.

Ó—: ¿Y para qué sirve esta copia del ADN sobre ARN?

F—: La copia -Óscar- se llama 'ARNmensajero' será descodificado por unos orgánulos del citoplasma celular llamados 'ribosomas'. ¿Cómo actúa el ribosoma?: el ribosoma 'se mueve' a lo largo del ARNmensajero y va traduciendo los 'codónes' del genoma a otro código (un código formado por un alfabeto de 20 aminoácidos)

Ó—: No olvidemos amigos que lo 'codones' son como 'palabras' formadas por aminoácidos (las bases). ¿Qé papel juega en todo el famoso ARNde transferencia?

F—: Bueno: el ARN de transferencia transporta cada uno de esos '20 aminoácidos' del nuevo código... Y luego -Óscar- estos aminoácidos se unen en una 'cadena'. Esta cadena (que se pliega de una forma distinta según su secuencia) es la 'proteína'.

Ó—: Pues ya tenemos algo importantísimo: las proteínas. Las síntesis de proteínas es el fenómeno básico de formación de los órganos y las sustancias de nuestro cuerpo, amigos. Las proteínas son -con diferencia- las macromoléculas más abundantes de las células.Profesor: en la mayoría de los seres son el 50% o más del peso corporal

F—: Ojo: ¡del peso 'en seco' -sin agua- del cuerpo! Casi todo lo que hay en el cuerpo esté hecho de proteínas (desde el pelo a las hormonas). Además, las proteínas llamadas 'encimas' producen la mayoría de las reacciones químicas del organismo

Ó—: Si no me equivoco -Francisco- la proteínas hacen parcial o totalmente -incluso- la elaboración, copia, corrección de errores y hasta el ensamblaje de las moléculas de ADN y ARN (lo que hemos llamado replicación y traducción,respectivamente)

F—: Efectivamente... Pero es que -además- las proteínas realizan un abanico inmenso de 'tareas finales'... Por ejemplo: la 'hemoglobina' es el pigmento que abastece de oxígeno a la sangre. Y más: la actina y la miosina son proteínas que permiten que los músculos se contraigan (¡es decir, que nos movamos!)
Ó—: Amigos: supongo que os suenan proteínas como el colágeno o la queratina, que forman la piel, el pelo, o las uñas. ¿Qué hacen -por ejemplo- las inmunoglobinas?

F—: Digamos -Óscar- que las inmunoglobinas tienen que ver con los 'anticuerpos': son proteínas que participan activamente en la defensa 'inmunitaria' del organismo...

Ó—: Bueno, y sin olvidar que algunas hormonas -y sus receptores- son también moléculas proteicas que regulan diferentes actividades químicas. Con todos estos ejemplos -amigos- creo que se visualiza perfectamente el gran abanico de actuación de las proteínas...

F—: Pensemos -sino- en una cosa: las proteínas son cadenas muy largas de aminoácidos... ¡y cada posición de la cadena puede estar ocupada por 'cualquiera' de los 20 aminoácidos que transporta el ARN de transferencia!

Ó—: ¡Es decir: las posibles combinaciones para formar proteínas son casi infinitas, amigos! Profesor: una proteína que estuviese integrada por 200 aminoácidos y que contuviese las 20 posibles combinaciones ¡podrían generar trillones de moléculas diferentes! (¿no?)

F—: ¡A eso me refiero con el poder de síntesis proteico!: al fin y al cabo, este poder se observa cuando se generan organismos muy complejos (como el ser humano)...

Ó—: No nos tenemos -por tanto- que asombrar tanto del resultado: ¡es el poder intrínseco del genoma -Francisco-, el poder de las proteínas!

F—: ¡Exacto! Sin embargo, hay que tener en cuenta un hecho: los organismos vivos sintetizan sólo una ínfima proporción de proteínas (no todas las que 'potencialmente' podrían sintetizar).

Ó—: Precisamente -amigos- me viene a la cabeza el caso de la bacteria 'Eccherichia Coli' -no sé si tendrá mucho que ver-: es una bacteria presente en multitud de enfermedades -contaminaciones, etc- y que puede contener -en 'cualquier momento', Francisco-... ¡alrededor de 700 tipos distintos de proteínas en acción!

F—: No hace falta irse tan lejos: nosotros no sintetizamos todas las posibles proteínas, pero una célula típica de nuestro cuerpo posee -dentro de su líquido 'intracelular': citoplasma-... ¡unos 100 millones de moléculas de proteínas, Óscar! ¡10.000 clases de proteínas diferentes trabajando en el citoplasma!

Ó—: Alucinante, amigos (lo cuantitativo en torno al genoma es desconcertante). Pero nos queda poco para acabar el programa de hoy, y volvemos a lo cualitativo -para rematar el programa, Francisco-: ¿qué significa que haya mutaciones genéticas?

F—: Hombre, el tema es muy complejo... pero intentaré ser breve. Cuando los genes se replican a veces se producen errores: en ocasiones se pasa por alto una letra (un aminoácido) o se incorpora una equivocada...
Ó—: O bien se duplican la bases (las letras) -¿no?, o se omiten...

F—: Exacto... : ¡o se invierten frases o párrafos completos! Pues 'eso' -Óscar- es una mutación. Tan sólo diré -por hoy- que algunas mutaciones no son ni perjudiciales ni beneficiosas. De hecho, los seres humanos acumulan unas 100 mutaciones por generación...

Ó—: Pues hasta aquí hemos llegado con el tema del genoma -amigos- al menos por esta noche. Nos han quedado muchísimas cosas en el tintero (supongo que si el genoma tiene libros y palabras y párrafos, también tiene que tener tintero)... Bueno: lo que nos ha faltado por decir os lo serviremos -seguro- en un 2º capítulo dedicado a la genómica. Hablábamos de mutaciones: pues 'La luz de Atenea' estará de nuevo con vosotros 'mutandis mutandi' -es decir, con un tema diferente dentro de unos días-. Hasta entonces, podéis comunicaros con nosotros (temas, preguntas, etc) a través de nuestro correo electrónico; apuntad: luz-rtv@upv.es. En el control de sonido estuvo Raúl Valenciano; en la mesa, el profesor Francisco Rubio, del departamento de Ingeniería mecánica y de materiales; y en este micrófono, servidor: Óscar Delgado. Ha sido un placer.
F—: (despedida personal; por ejemplo: "¡Hasta la próxima!").

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