Fecha: Mon, 15 Dec 2003 06:02:33 -0500 (EST)
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Definición: Es un trastorno hereditario que se presenta debido a las cantidades excesivas de cobre en el organismo y que produce diferentes efectos, entre otros, enfermedad hepática y daño al sistema nervioso.
Nombres alternativos: Degeneración hepatolenticular.
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades de que cada uno de los hijos desarrolle el trastorno (la enfermedad de Wilson es autosómica recesiva).
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y retenga
cantidades excesivas de cobre, que se deposita en el hígado,
cerebro, riñones y en los ojos. Dichos depósitos de cobre ocasionan daño tisular,
muerte del tejido y cicatrización, lo cual provoca una disminución en el
funcionamiento de los órganos afectados. Los efectos más peligrosos y
predominantes de este trastorno son la insuficiencia hepática y el daño al
sistema nervioso central (cerebro, médula espinal).
Dicha enfermedad es más común en los países de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece más comúnmente en personas menores de 40 años y, en los niños, los síntomas comienzan a manifestarse alrededor de los 4 años.
* Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
* Esplenomegalia
* Piel amarilla u ojos amarillos (ictericia)
* Vómito con sangre
* Debilidad
* Temblores en los brazos o en las manos
* Dificultad y rigidez para mover las extremidades
* Postura anormal de las extremidades (distonía)
* Movimientos lentos
* Dificultad al caminar
* Movimientos impredecibles o espasmódicos
* Movimientos incontrolables
* Movimientos lentos
* Debilidad en la cabeza, cuello, cara o brazos
* Deterioro del lenguaje, articulación defectuosa
* Lentitud o disminución de los movimientos faciales y de la expresión
* Cambios emocionales o de comportamiento
* Confusión o delirio
* Demencia (pérdida de múltiples funciones cerebrales)
Un examen de los ojos puede mostrar:
Anillos de Kayser Fleischer (anillos de color café o rojizo alrededor del iris).
Restricción en el movimiento ocular.
El examen físico puede mostrar signos de:
Trastornos en el hígado o en el bazo (entre otros cirrosis y necrosis hepática)
Daño al sistema nervioso central, pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de las funciones cognoscitivas e intelectuales, pérdida de la memoria, confusión (delirio o demencia) y otros daños.
Los exámenes de laboratorio pueden revelar:
* Ceruloplasmina sérica baja (aunque es normal en el 5% de los casos)
* Cobre sérico bajo, a pesar de que el cobre se deposita en los tejidos
* Cobre en la orina elevado
* CSC que puede mostrar anemia hemolítica o disminución en el conteo de glóbulos blancos sanguíneos
* Niveles de ácido úrico sérico bajos
Las anomalías de laboratorio en una insuficiencia hepática son, entre otras:
* Aumento del tiempo de protrombina (TP)/tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
* Aumento de los niveles de transaminasa glutámica oxaloacética sérica(SGOT)/transaminasa piruvato glutamato sérico (SGPT)
* Disminución de los niveles de albúmina
* Aumento de los niveles de bilirrubina
Los resultados de otros exámenes pueden ser:
* Una IRM de la cabeza o TC de la cabeza puede ser anormal, especialmente en los ganglios basales, pero no específica.
* Una radiografía abdominal, IRM del abdomen o TC del abdomen pueden indicar enfermedad del hígado u otra anomalía.
* Una biopsia del hígado o biopsia de los riñones u otros tejidos sospechosos muestra depósitos de cobre y cambios en los tejidos que indican daño en los mismos. Esta enfermedad también puede elevar los niveles de proteínas y aminoácidos de una muestra de orina en 24 horas.
Está disponible un examen genético para detectar una anomalía (mutación) en el gen de la enfermedad de Wilson (ATP7B).
Los objetivos del tratamiento son reducir la cantidad de cobre en los tejidos y manejar los síntomas de la enfermedad. El tratamiento se debe continuar durante toda la vida.
La piridoxina (vitamina B6) se utiliza para contrarrestar el daño en los tejidos nerviosos y se recomienda suministrar suplementos de potasio o sodio antes de las comidas para reducir las cantidades de cobre que son absorbidas de los alimentos.
La penicilamina es un medicamento que ayuda a retirar el cobre de los tejidos y hace que el organismo lo elimine a través de la orina. En caso de que el organismo no tolere este medicamento, se pueden utilizar corticosteroides como la prednisona.
Se recomienda una dieta baja en cobre evitando el consumo de champiñones, nueces, chocolate, fruta seca, hígado y mariscos. Se sugiere el consumo de agua destilada, porque la mayoría de las aguas fluyen a través de tubos de cobre. Además, se debe evitar el uso de utensilios de cocina fabricados con cobre.
Los síntomas se deben tratar en forma adecuada con ejercicios o fisioterapia y medidas protectoras para las personas que están confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas.
Los grupos de apoyo para la enfermedad de Wilson se pueden encontrar en: www.geneticalliance.org.
Se necesita tratamiento de por vida para controlar la enfermedad. Ésta puede producir efectos fatales, especialmente la pérdida de la función hepática y efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquellos casos en que el problema no es fatal, los síntomas pueden producir discapacidad.
* Hepatitis aguda
* Hepatitis crónica
* Cirrosis
* Muerte de los tejidos hepáticos
* Disfunción del bazo
* Anemia
* Aumento en el número de infecciones
* Lesiones producidas por caídas
* Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas
* Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo
* Pérdida de la capacidad de cuidarse a sí mismo
* Pérdida de la masa muscular (atrofia)
* Contracturas articulares u otras deformidades
* Incremento de la incidencia de fracturas en los huesos
* Efectos secundarios de la penicilamina
* Efectos secundarios de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad
Se debe buscar asistencia médica si hay síntomas que revelen la presencia de la enfermedad de Wilson y buscar la asistencia de un asesor en genética si la enfermedad está presente en la familia.
Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson.
Update Date: 6/3/2003
Updated by: A.D.A.M. editorial. Previous review by David G. Brooks, M.D., Ph.D., Division of Medical Genetics, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (8/31/2001).
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