Tema 42: Tumores abdominales

Profesor Joaquín Donat Colomer 13.7 M

Formas en las que se manifiesta habitualmente una masa abdominal

• Apreciada por los padres en los cuidados habituales del niño

• Apreciada por su pediatra en examen rutinario de salud

• Apreciada por los síntomas locales o generales de la enfermedad

Neuroblastoma

Distribución de neuroblastomas por edad y sexo (RNTI 1980-2000)

 

0 años

1 a 4 años

5 a 9 años

10 a 14 años

> 14 años

Niños

250

300

90

15

5

Niñas

200

275

60

20

5

(Ver gráfico en diapositivas)

Localización:

(Ver imagen en diapositivas)

- Cabeza y cuello: 5 %.

- Tórax: 15 %.

- Abdomen y pelvis: 75 %.

- Otras localizaciones.

Signos y síntomas iniciales del neuroblastoma

Tumor primario

• Masa abdominal o dolor abdominal (abdomino-pélvico)

• Disfunción intestinal o vesical (pélvico)

• Distrés respiratorio o fatiga (mediastínico)

• Hallazgo accidental en radiografía de tórax (mediastínico)

• Parálisis medular (mediastínico/abdominal en reloj de arena)

• Síndrome de Horner (cervical)

• Heterocromía de iris (cervical)

Metástasis

• Equimosis peri-orbitaria

• Adenopatías

• Dolor óseo

• Hepatomegalia

• Nódulos cutáneos

• Sustitución médula ósea

• Fiebre de origen desconocido

Síndrome paraneoplásico

• Opsoclono-mioclono

• Síndrome VIP

• Exceso de catecolaminas

Estudios previos al tratamiento del neuroblastoma

• Hemograma y coagulación

• Función hepática y función renal

• LDH

• Ferritina

• Enolasa

• Metabolitos de catecolaminas en orina:

– Vanilmandélico

– Homovanílico

– Dopamina

• Médula ósea: 2 aspirados y 2 biopsias (ó 4 aspirados)

Pruebas de imagen:

Localización

Pruebas recomendadas
Tumor primario

TAC y/o RMN con medida en 3D

I123 o I131MIBG
Metástasis

 

Médula ósea

Aspirado y biopsia MO

Hueso

MIBG. Tc si MIBG – o no factible

Rx de zonas de lesión

Ganglio linfático

Confirmación histológica en palpables. TAC para los no palpables

Abdomen/Hígado

TAC y/o RMN con medida en 3D

Pulmón

Rx tórax. TAC/RMN si Rx es +

Anatomía Patológica-Biología Molecular

• Histología del tumor primario

-         Preferiblemente por biopsia.

-         Es admisible citología siempre que se pueda realizar BM.

-         Puede ser adecuado biopsia de nódulos cutáneos.

• Parámetros genéticos y de biología molecular

– Numero de copias de n- MYC

»Southern blot

»FISH

»PCR  

– Integridad del brazo corto del cr. 1 (1p36)

– Contenido de DNA

»Citometría de flujo

»Análisis citofotométrico

• Otros estudios genéticos recomendados

– Trk-A : valora el componente primario del receptor de alta afinidad del factor de crecimiento neural (NGFR), codificado por el protooncogen trk

– Trk-B: receptor de baja afinidad del factor de crecimiento neural

– Expresión de CD44: glicoproteína de superficie involucrada en la interacción célula-célula y célula-matriz

Criterios internacionales para el diagnóstico, estadiaje y respuesta al tratamiento del neuroblastoma

(Brodeur G et al 1993 J. Clin Oncol 11: 1466-77)

Estadio 1

Tumor localizado con resección completa, con o sin restos microscópicos;

linfáticos del mismo lado microscópicamente negativos.

Estadio 2A

Tumor localizado con resección parcial;

linfáticos del mismo lado microscópicamente negativos.

Estadio 2B

Tumor localizado con o sin resección completa con linfáticos del mismo lado positivos.

Linfáticos contralaterales negativos.

Estadio 3

Tumor unilateral no resecable, cruzando linea media, con o sin infiltración de linfáticos regionales;

o tumor unilateral localizado con infiltración de linfáticos contralaterales;

o tumor de linea media con extensión bilateral por infiltración o afectación de linfáticos.

Estadio 4

Cualquier tumor primario diseminado a linfáticos distantes, hueso, médula ósea, hígado y/o otros órganos.

Estadio 4S

Tumor primarios localizado (estadios 1, 2A o 2B) con diseminación a hígado, piel, y/o médula ósea (<10 %) (solo niños < 1 año).

CLASIFICACIÓN BIOLÓGICA/MOLECULAR DEL NEUROBLASTOMA

CARACTERÍSTICA

TIPO I

TIPO II

TIPO III

N-MYC

Normal

Normal

Amplificado

Índice de DNA

Hiperdiploide/

casi triploide

Casi diploide/

Casi triploide

Casi diploide/

Casi triploide

Cromosoma 1 (1p LOH)

Ausente

+/- presente

Presente

Expresión Trk-A

Alta

Variable

Baja o ausente

Edad

< 1 año

> 1 año

1-5 años

Estadio

1, 2, 4S

3, 4

3, 4

Supervivencia a 3 años

95 %

25-50 %

< 5 %

(relacionar con la distribución por edades)

Vías metabólicas de las catecolcaminas

FenilalaninaàTirosinaà1àDOPAà2àDopaminaà3àNorepinefrinaà Epinefrina à Metanefrina

 

(1. Tirosindecarboxilasa; 2. DOPA decarboxilasa; 3. Dopaminahidrosilasa)

 

DOPA à 3MT ßà AVP ßà AVL

Dopamina à AHV

Norepinefrina à NNN

                        à Aldehido à AVM

Epinefrina à Aldehido à AVM

                                      ßà AVG

Nefroblastoma

Distribución nefroblastomas por edad y sexo (RNTI 1980-2000)

 

0 años

1 a 4 años

5 a 9 años

10 a 14 años

> 14 años

Niños

55

220

65

30

5

Niñas

50

205

90

15

5

 

TUMOR DE WILMS

Signos mas frecuentes del Tumor de Wilms

• Masa abdominal

• De compresión abdominal:

–         Dolor abdominal

–         Vómitos

–         Obstrucción intestinal

 

• De compresión vía urinaria:

–         Hematuria (25 %)

–         Infecciones urinarias repetidas

–         Fiebre

 

• Asociación a malformaciones

Anomalias asociadas frecuentemente con Tumor de Wilms

• Aniridia

• Hamartomas

• Hemihipertrofia

• Vejiga extrófica

• Otras malformaciones:

-          musculoesqueléticas

-          genitourinarias

Características de la tumoración (Tumor de Wilms)

• Localización unilateral

–         (mas frecuente en lado izquierdo)

• Consistencia dura

• No desplazable

• Borde nodular

• No dolorosa

• Crecimiento predominante hacia abajo, adelante y afuera